Клінічне визначення
Генетичний кишковий поліпоз — це група спадкових захворювань, при яких у кишечнику, особливо в ободовій і прямій кишці, утворюється багато поліпів (невеликих розростань). Ці поліпи спричинені змінами в певних генах, що передаються у спадок, і можуть перетворитися на рак, якщо їх не спостерігати або не лікувати.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто розвивається багато поліпів у кишечнику, що може спричиняти такі симптоми, як кров у калі, зміни випорожнення, біль у животі або анемія. Однак у деяких людей симптоми можуть бути відсутні доти, доки поліпи не стануть раковими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає колоноскопію для виявлення та видалення поліпів, генетичне тестування для визначення конкретної мутації гена, а іноді й візуалізаційні дослідження. Сімейний анамнез також важливий для діагностики.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні колоноскопії для видалення поліпів і запобігання раку. У тяжких випадках може знадобитися хірургічне втручання для видалення частини або всієї ободової кишки. Лікарські засоби також можуть допомогти зменшити ріст поліпів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають неспадкові поліпи, запальні захворювання кишечника (такі як хвороба Крона або виразковий коліт) та інші генетичні синдроми, що спричиняють поліпи, але з іншими ризиками та особливостями.
