Рідкісні захворювання

Рідкісний генетичний стан, при якому кровоносні судини головного або спинного мозку утворюють аномальні сполуки, такі як клубки або слабкі місця, що можуть призвести до кровотечі, судом або пошкодження мозку.

Генетична нейроендокринна пухлина — це тип новоутворення, яке починається в спеціалізованих клітинах (нейроендокринних клітинах), що знаходяться по всьому тілу. Вона спричинена зміною гена, яка передається у спадок, що підвищує ймовірність розвитку таких пухлин, часто...

Генетична нервово-м'язова каналопатія — це група спадкових захворювань, спричинених змінами (мутаціями) в генах, що контролюють іонні канали. Ці канали діють як крихітні ворота в клітинах нервів і м'язів, дозволяючи іонам (таким як натрій, калій,...

Генетичні несиндромні вади розвитку нирок або сечовивідних шляхів — це вроджені дефекти нирок, сечоводів, сечового міхура або уретри, які виникають самостійно, без інших проблем зі здоров'ям. Вони спричинені змінами в генах, які контролюють формування...

Генетична несиндромна мальформація центральної нервової системи — це вроджений дефект головного або спинного мозку, спричинений зміною гена. Він виникає ізольовано, без інших проблем з тілом, і не є частиною відомого генетичного синдрому.

Генетична оториноларингологічна вада розвитку — це група вроджених дефектів, що вражають вуха, ніс, горло та прилеглі ділянки голови та шиї. Вони спричинені змінами в генах і можуть виникати ізольовано або як частина генетичного синдрому.

Генетична первинна ортостатична гіпотензія — рідкісний стан, при якому артеріальний тиск різко падає, коли людина встає. Це відбувається через генетичну проблему, яка впливає на автоматичний контроль тонусу кровоносних судин організмом, і не спричинена іншими...

Генетична периферична нейропатія — це група спадкових захворювань нервів, спричинених змінами в генах, які важливі для структури та функціонування нервів поза головним і спинним мозком. Ці розлади призводять до прогресуючої втрати чутливості, м’язової слабкості,...

Генетична поліендокринопатія — це група рідкісних спадкових станів, при яких кілька гормонопродукуючих залоз в організмі перестають працювати належним чином, одночасно або одна за одною. Це часто спричинено атакою імунної системи на залози або генетичними...

Генетична поліцитемія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм виробляє занадто багато еритроцитів через зміни в певних генах, що контролюють вироблення червоних кров'яних клітин. Це призводить до згущення крові, що може підвищити ризик...

Генетична пухлина кістки — це новоутворення в кістці, що виникає внаслідок зміни гена, яка передається у спадок у родині. Це може бути пов'язано з такими станами, як спадкові множинні остеохондроми, синдром Лі-Фраумені або сімейна...

Генетична пухлина м'яких тканин — це новоутворення, яке виникає в м'яких тканинах організму, таких як жир, м'язи, нерви або фіброзна тканина. Воно спричинене зміною в генах (ДНК), яка може бути успадкованою або виникнути випадково....

Генетична пухлина нирки — це новоутворення нирки, спричинене успадкованою зміною гена, яка підвищує ризик розвитку раку нирки. Часто пов'язана зі спадковими захворюваннями, такими як хвороба фон Гіппеля-Ліндау, синдром Бірта-Хогга-Дюбе, спадковий лейоміоматоз і нирково-клітинний рак...

Рідкісна пухлина серця, спричинена зміною гена, яка передається у спадок у родинах. Найпоширенішими типами є рабдоміома (пов'язана з туберозним склерозом) та міксома (пов'язана з комплексом Карні). Ці пухлини можуть бути доброякісними або злоякісними.

Генетичні пухлини травного тракту — це група рідкісних спадкових станів, які підвищують ризик розвитку як неракових, так і ракових новоутворень у травній системі. Ці стани спричинені змінами в певних генах, які передаються у спадок...

Генетична пухлина шкіри або гамартома — це неракове утворення, що складається з суміші нормальних клітин шкіри, які ростуть невпорядковано. Воно спричинене зміною гена (мутацією), яка може бути успадкованою або виникнути випадково. Хоча зазвичай воно...

Генетичні респіраторні або медіастинальні мальформації — це вроджені дефекти дихальних шляхів, легень або структур грудної клітки (наприклад, серця чи стравоходу), спричинені генетичними змінами. Вони можуть варіювати від легких до тяжких, іноді викликаючи проблеми з...

Генетична респіраторна мальформація — це вроджений дефект структури легень, дихальних шляхів або грудної стінки, спричинений змінами в генах. Ці проблеми можуть ускладнювати дихання і часто виявляються при народженні або в ранньому дитинстві.

Генетична рецидивна міоглобінурія — це рідкісний спадковий стан, за якого м'язова тканина раптово руйнується, вивільняючи білок міоглобін у кров і сечу. Це може спричинити темне або червоне забарвлення сечі та призвести до ушкодження нирок.

Генетична синдромна мальформація стравоходу — це вроджена вада, при якій стравохід (трубка, що проводить їжу з рота до шлунка) формується неправильно. Це відбувається в рамках більшого генетичного захворювання, яке може вражати багато частин тіла,...

Генетична судинна аномалія — це вроджений дефект або проблема, що виникає пізніше, в кровоносних або лімфатичних судинах, спричинена зміною в гені, який контролює формування, ріст або відновлення цих судин. Це може призвести до утворення...

Це рідкісний спадковий стан, при якому людина має підвищений ризик розвитку серйозних або незвичайних інфекцій, спричинених певними мікробами (наприклад, бактеріями, вірусами або грибками). Це відбувається через зміну в одному гені, яка впливає на специфічну...

Генетична тромботична мікроангіопатія — це група спадкових захворювань крові, при яких у дрібних кровоносних судинах утворюються невеликі тромби, що призводить до низького рівня тромбоцитів та руйнування еритроцитів. Це відбувається через генетичні зміни, які впливають...

Генетичні урогенітальні пухлини — це раки сечових та репродуктивних органів (таких як нирки, сечовий міхур, передміхурова залоза, яєчка або яєчники), спричинені змінами генів, що передаються у спадок у родинах. Часто вони є частиною спадкових...

Генетична фотодерматоз — це група спадкових захворювань шкіри, при яких шкіра аномально реагує на сонячне світло або інші форми світла. Це відбувається через зміни в певних генах, які зазвичай допомагають захищати шкіру від світлового...

Генетична хронічна первинна надниркова недостатність — це рідкісний стан, при якому надниркові залози, розташовані на верхівках нирок, не можуть виробляти достатню кількість двох важливих гормонів: кортизолу та альдостерону. Це відбувається через генетичну проблему, яка...

Генетичні церебральні мальформації — це проблеми структури мозку, які виникають до народження через зміни в генах. Ці зміни впливають на те, як клітини мозку ростуть, рухаються та організовуються, що призводить до різних типів аномалій...

Генетична церебральна хвороба дрібних судин — це група спадкових захворювань, які вражають дрібні кровоносні судини головного мозку. Ці зміни можуть призводити до ураження білої речовини мозку, дрібних інсультів та мікрокрововиливів, спричиняючи порушення мислення, руху,...

Генетичне безпліддя — це стан, при якому людина має труднощі з народженням дітей через зміни в її генах або хромосомах. Ці зміни можуть впливати на розвиток репродуктивних органів, вироблення яйцеклітин або сперматозоїдів, а також...

Генетичне гастроезофагеальне захворювання — це рідкісний спадковий стан, що вражає стравохід і шлунок. Воно спричинене змінами в генах, які контролюють розвиток і функцію м'язів, нервів або сполучної тканини цих органів. Це може призвести до...