Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому мозочок, частина мозку, що контролює рівновагу та координацію, розвивається ненормально. Це може спричинити проблеми з рухом, м'язовим тонусом та розвитком. Точні симптоми залежать від конкретної генетичної причини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають погану координацію (атаксію), слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) та затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. Деякі діти також можуть мати інші проблеми зі здоров'ям залежно від генетичної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізації мозку (наприклад, МРТ) для виявлення мальформації мозочка. Генетичне тестування може визначити конкретний залучений ген.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення координації, ерготерапію для повсякденних навичок та ліки для супутніх проблем, таких як судоми або спастичність.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з мальформаціями мозочка, такі як синдром Жубера або мальформація Денді-Уокера, а також негенетичні причини проблем мозочка, такі як травма або інфекція.
