Рідкісні захворювання

Ізольована криптофтальмія — рідкісний вроджений стан, за якого дитина народжується без повік, а шкіра наростає над оком, яке часто менше за нормальне.

Ізольована лізенцефалія 1 типу без відомих генетичних дефектів — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку гладка замість нормальних звивин. Діагностується, коли не виявлено специфічної генетичної причини, відсутні інші вади розвитку мозку...

Ізольована ліктьова гемімелія — це рідкісний вроджений дефект, за якого ліктьова кістка передпліччя відсутня або утворена лише частково.

Ізольована ліпома кінцевої нитки — це рідкісний стан, за якого жирова тканина росте всередині кінцевої нитки (filum terminale), невеликої ниткоподібної структури в нижній частині спинного мозку. Ця жирова тканина робить кінцеву нитку товщою та...

Ізольована малогомілкова гемімелія — рідкісний вроджений дефект, за якого малогомілкова кістка гомілки відсутня або недорозвинена, часто разом з іншими кістками ноги та стопи, які є меншими або неправильної форми.

Ізольована мальформація Денді-Вокера без гідроцефалії — це вроджена вада, при якій частина мозку, що відповідає за рівновагу та координацію (мозочок), сформована неповністю. Це призводить до утворення заповненої рідиною кісти в задній частині мозку, але...

Ізольована мальформація Денді-Вокера з гідроцефалією — це рідкісна вроджена аномалія головного мозку. Вона характеризується недорозвиненням частини мозку, що відповідає за рівновагу та координацію (черв'яка мозочка), наявністю заповненої рідиною кісти в задній частині мозку та...

Ізольована мальформація Денді-Уокера — це рідкісна вроджена аномалія головного мозку, яка характеризується трьома основними ознаками: накопиченням рідини в мозку (гідроцефалія), недорозвиненням або відсутністю частини мозку, що відповідає за рівновагу та координацію (черв'як мозочка), та...

Ізольована мегаленцефалія — це рідкісний стан, при якому дитина народжується або розвиває аномально великий мозок, що призводить до більшого за норму розміру голови. Частіше зустрічається у хлопчиків і може вражати одну або обидві півкулі...

Ізольована мегалопапіла — рідкісний стан ока, при якому диск зорового нерва (місце входу зорового нерва в око) більший за норму, розмір поперечника перевищує 2,1 мм. Зазвичай уражаються обидва ока і це не викликає проблем...

Ізольована меланотична шваннома — рідкісний тип пухлини нервів, що походить із шваннівських клітин, які в нормі огортають нерви та захищають їх. Клітини цієї пухлини містять меланін — той самий пігмент, що надає кольору шкірі,...

Ізольована мікровузликова адренокортикальна хвороба — це рідкісний стан, за якого в обох надниркових залозах утворюються дрібні вузлики (менше 1 см). Зазвичай вона спричиняє синдром Кушинга — стан, за якого організм виробляє занадто багато кортизолу....

Ізольована мікросферофакія — це рідкісний стан ока, при якому кришталик всередині ока менший і більш округлий (сферичний), ніж у нормі. Це може спричинити проблеми із зором і призвести до інших очних захворювань, таких як...

Ізольована мікрофтальмія-анофтальмія-колобома — це група вроджених очних захворювань, при яких одне або обидва ока аномально малі (мікрофтальмія), відсутні (анофтальмія) або мають щілину чи отвір у структурі ока (колобома). Ці дефекти виникають без інших очних...

Ізольована множинна атрезія кишечника — це рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується з кількома закупорками в тонкому або товстому кишечнику. Ці закупорки перешкоджають проходженню їжі та калу, спричиняючи кишкову непрохідність.

Ізольована недостатність АТФ-синтази — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергетичні центри клітин. Воно може спричиняти різноманітні симптоми через недостатнє енергозабезпечення клітин організму.

Ізольована недостатність комплексу I — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричинене змінами (мутаціями) в генах, які допомагають будувати ключовий енергетичний механізм, званий комплексом I. Це призводить до нестачі...

Ізольована недостатність комплексу III — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно може спричиняти широкий спектр симптомів, від легкого м'язового слабкості до тяжких проблем, що зачіпають багато органів.

Ізольована недостатність тиреотропін-рилізинг-гормону (ТРГ) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому мозок не виробляє достатньо гормону ТРГ. Це призводить до зниження функції щитоподібної залози (гіпотиреозу), що викликає такі симптоми, як втома, уповільнення росту та...

Ізольована недостатність цитохром С-оксидази — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно може викликати широкий спектр симптомів, від легкої м'язової слабкості в дитинстві до тяжких проблем з мозком та органами,...

Ізольована низькорезистентна капілярна мальформація — рідкісний стан судин, за якого дрібні кровоносні судини (капіляри) в окремій ділянці шкіри розширені та мають нижчий опір кровотоку. Часто проявляється рожевою або червоною плямою на шкірі, яка може...

Ізольована нориця нижньої губи — це рідкісна вроджена вада, при якій на нижній губі, зазвичай з обох боків від центру, утворюються невеликі тунелеподібні отвори. Ці отвори вистелені тим самим типом тканини, що й внутрішня...

Це рідкісний вроджений стан, за якого в дитини відсутні або недорозвинені пальці (за винятком великого пальця) на одній руці. Великий палець зазвичай трохи менший за норму, а уражені пальці можуть мати крихітні залишки нігтів....

Ізольована однобічна гемісферна гіпоплазія мозочка — це рідкісний стан, при якому одна сторона мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу та координацію) менша за норму. Інші частини мозку зазвичай не уражені.

Ізольована первинна пігментна нодулярна адренокортикальна хвороба — рідкісний стан, за якого надниркові залози (невеликі залози на верхніх полюсах нирок) мають багато крихітних темних вузликів. Ці вузлики можуть змушувати залози виробляти занадто багато кортизолу, що...

Ізольована перехідна ліпома термінальної нитки — рідкісний вроджений дефект, за якого жирова тканина розростається в термінальній нитці (filum terminale), невеликій ниткоподібній структурі в нижній частині спинного мозку. Цей жир може змінювати форму нижньої частини...

Ізольована полікістозна хвороба печінки (ПКХП) — це генетичне захворювання, при якому в печінці утворюється багато заповнених рідиною мішків (кіст). Часто успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто дитина має 50% шансів отримати хворобу від ураженого батька.

Ізольована послідовність П'єра Робена — це рідкісний вроджений стан, за якого нижня щелепа менша за норму (ретрогнатія), язик розташований глибше в роті (глосоптоз), і часто є розщілина піднебіння. Це може спричиняти проблеми з диханням.

Ізольована радіальна гемімелія — це рідкісний вроджений дефект, за якого променева кістка передпліччя частково або повністю відсутня.

Ізольована ректальна дуплікація — це рідкісна вроджена вада, при якій біля прямої кишки утворюється заповнений рідиною мішок. Цей мішок вистелений такою ж тканиною, як і кишечник, і зазвичай знаходиться в просторі позаду прямої кишки.