Клінічне визначення
Ізольована множинна атрезія кишечника — це рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується з кількома закупорками в тонкому або товстому кишечнику. Ці закупорки перешкоджають проходженню їжі та калу, спричиняючи кишкову непрохідність.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: народжуваність — 4,05 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Новонароджені з цим станом мають ознаки кишкової непрохідності незабаром після народження, включаючи блювання, здутий живіт та відсутність відходження першого калу (меконію).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрезія шлунково-кишкового тракту HP:0002589Дуже часто (99-80%)
-
Стеноз дванадцятипалої кишки HP:0100867Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою пренатального УЗД або після народження за допомогою рентгенографії та інших візуалізаційних досліджень, які показують закупорені кишки. Для підтвердження діагнозу часто потрібна хірургічна операція.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне видалення закупорених сегментів та з'єднання здорових частин кишечника. Деяким дітям може знадобитися кілька операцій або спеціальна нутритивна підтримка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи атрезії кишечника (наприклад, атрезію дванадцятипалої кишки), меконієвий ілеус (закупорка густим калом) або хворобу Гіршпрунга (відсутність нервових клітин у товстій кишці).
