Клінічне визначення
Ізольована мальформація Денді-Вокера без гідроцефалії — це вроджена вада, при якій частина мозку, що відповідає за рівновагу та координацію (мозочок), сформована неповністю. Це призводить до утворення заповненої рідиною кісти в задній частині мозку, але рідинні простори всередині мозку є нормальними, і додаткового тиску на мозок немає.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіювати. Деякі люди можуть не мати симптомів, тоді як інші можуть відчувати проблеми з рівновагою, координацією або контролем м'язів. Також можливі затримки моторних навичок, таких як ходьба. Через відсутність гідроцефалії симптоми, пов'язані з підвищеним тиском (наприклад, головний біль або блювання), відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан зазвичай діагностується до народження або в ранньому дитинстві за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ. Ці дослідження показують характерні ознаки: відсутність або недорозвинення частини мозочка, кісту в задній частині мозку та більший за норму простір біля основи черепа.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення координації та рівноваги, а також регулярне спостереження у невролога. Хірургічне втручання зазвичай не потрібне, якщо симптоми не погіршуються або пізніше не розвивається гідроцефалія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мальформації Денді-Вокера (з гідроцефалією), гіпоплазію мозочка (недорозвинений мозочок без кісти) та арахноїдальні кісти (заповнені рідиною мішки в мозку). Візуалізація допомагає їх розрізнити.
