Клінічне визначення
Ізольована криптофтальмія — рідкісний вроджений стан, за якого дитина народжується без повік, а шкіра наростає над оком, яке часто менше за нормальне.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 30,0 (випадків); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають шкіру, що вкриває одне або обидва ока замість нормальних повік. Око під нею часто мале й може функціонувати неправильно. Це може спричинити проблеми із зором або сліпоту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи очі та обличчя дитини при народженні. Для візуалізації внутрішньої структури ока можуть використовуватися методи візуалізації, як-от УЗД або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для розкриття зрощених повік і реконструкції ділянки ока. Однак зір усе ще може бути обмеженим, якщо око недорозвинене. Потрібен регулярний догляд за очима.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи криптофтальмії (наприклад, синдром Фрейзера), вроджену колобому повік або тяжку мікрофтальмію.
