Рідкісні захворювання

Ізольоване порушення комплексу окисного фосфорилювання — це рідкісне генетичне захворювання, при якому одна з п'яти частин клітинного механізму виробництва енергії (мітохондріальний дихальний ланцюг) працює неправильно. Це призводить до зниження виробництва енергії, що вражає органи,...

Ізольоване потовщення нігтів — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому кінчики пальців рук і ніг збільшуються, а нігті потовщуються, без будь-яких інших проблем зі здоров'ям.

Ізольоване спадкове гігантське тромбоцитарне порушення — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина має незвично великі тромбоцити (клітини крові, що допомагають згортанню). На відміну від інших тромбоцитарних порушень, воно не викликає інших проблем зі...

Ізольований анкілоблефарон філіформний аднатум — рідкісний стан, за якого тонкі тяжі тканини з'єднують верхню та нижню повіки, перешкоджаючи повному розкриттю ока.

Ізольований аногенітальний гранульоматоз — це рідкісний стан, за якого в ділянці статевих органів або заднього проходу утворюються невеликі скупчення імунних клітин, які називаються гранульомами. Це призводить до безболісного набряку, почервоніння, виразок і накопичення рідини...

Ізольований блефарохалазис — рідкісний стан, що спричиняє повторні епізоди безболісного набряку повік, зазвичай уражаючи обидві верхні повіки. З часом шкіра навколо очей може ставати тонкою та провисати, іноді призводячи до птозу або інших змін...

Ізольований вогнищевий долонно-підошовний кератодермія — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє товсті болючі мозолі на долонях і підошвах, особливо на ділянках, що зазнають тиску. Шкіра може тріскатися або утворювати пухирі, але інші частини...

Ізольований вроджений вивих головки променевої кістки — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому верхня частина променевої кістки передпліччя зміщена в ліктьовому суглобі. Часто вражає обидва лікті і може виникати самостійно або разом...

Ізольований вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому гіпофіз не виробляє достатньо гормонів, що стимулюють статеві органи. Це призводить до низького рівня статевих гормонів та затримки або відсутності статевого дозрівання. У...

Ізольований вроджений ектропіон — рідкісний стан ока, наявний при народженні, за якого повіка (зазвичай нижня) вивертається назовні. Це відбувається через те, що шкіра повіки занадто коротка, внаслідок чого внутрішня поверхня повіки, а іноді й...

Ізольований вроджений ентропіон — рідкісний стан, при якому повіка з народження завертається всередину до ока. Це призводить до того, що вії труться об поверхню ока, що може спричинити подразнення, подряпини та рубцювання, які можуть...

Ізольований вроджений стеноз грушоподібного отвору носа — це рідкісна вроджена вада, при якій передній отвір носа занадто вузький, що ускладнює дихання новонароджених через ніс. Це може бути небезпечним для життя без лікування.

Ізольований вроджений фіброз печінки — це рідкісне захворювання печінки, при якому в печінці, особливо навколо жовчних проток, утворюється рубцева тканина. Це відбувається через те, що жовчні протоки не розвинулися нормально до народження. Основні функції...

Ізольований гіперхлоргідроз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина втрачає занадто багато солі з потом. Це може спричинити зневоднення, низький рівень натрію, високий рівень калію, а також проблеми з годуванням та набором ваги...

Ізольований дефіцит гліцеролкінази — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм розщеплює речовину під назвою гліцерол. Він може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям у немовлят і дітей, але деякі люди...

Ізольований дефіцит гормону росту III типу — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не виробляє достатньо гормону росту, що призводить до уповільненого росту та низькорослості. Воно успадковується за X-зчепленим типом і часто супроводжується...

Ізольований дефіцит гормону росту IV типу — це рідкісне генетичне захворювання, за якого організм не виробляє достатньо гормону росту через зміну в гені GH1. Це призводить до пропорційної низькорослості (усі частини тіла малі, але...

Ізольований дефіцит гормону росту типу IA — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може виробляти гормон росту, що призводить до серйозних проблем з ростом після народження. Воно спричинене успадкуванням двох дефектних копій...

Ізольований дефіцит гормону росту типу IB — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не виробляє достатньо гормону росту. Це призводить до низького зросту та уповільненого росту, зазвичай починаючи з раннього дитинства. Успадковується за...

Ізольований дефіцит гормону росту типу II — це генетичний стан, що спричиняє нестачу гормону росту, що призводить до повільного росту та низькорослості. Він успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо однієї копії...

Ізольований дефіцит седогептулокінази — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє певні цукри. Воно призводить до підвищеного рівня специфічних речовин, пов'язаних з цукрами, у сечі.

Ізольований дефіцит сукцинат-КоК-редуктази — це рідкісний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє широкий спектр симптомів: від тяжкого перебігу в дитинстві до легших форм у дорослому віці.

Ізольований дефіцит сульфітоксидази — рідкісний генетичний розлад, який не дає організму розщеплювати певні речовини, що призводить до накопичення токсинів, які пошкоджують головний мозок і нервову систему.

Ізольований дефіцит тиреотропного гормону — це рідкісний стан, наявний від народження, за якого гіпофіз не виробляє достатньо тиреотропного гормону (ТТГ). Це призводить до низького рівня гормонів щитоподібної залози, які необхідні для нормального росту й...

Ізольований дефіцит фолікулостимулюючого гормону — рідкісний стан, при якому організм не виробляє достатньої кількості фолікулостимулюючого гормону (ФСГ), необхідного для нормального статевого розвитку та фертильності.

Ізольований дистихіаз — це рідкісний вроджений стан, за якого додатковий ряд вій росте позаду нормальних, поблизу сальних залоз повік. Це може спричиняти подразнення ока та пошкодження прозорої передньої частини ока (рогівки), якщо не лікувати.

Ізольований дифузний долонно-підошовний кератодермія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому шкіра на долонях рук і підошвах ніг стає постійно товстою та твердою. Воно не вражає інші частини тіла та не викликає інших проблем...

Ізольований ідіопатичний передній увеїт — це рідкісне захворювання ока, при якому запалюється передня частина ока (райдужка та циліарне тіло). Запалення виникає та зникає з часом, і лікарі не можуть знайти конкретну причину, таку як...

Ізольований іридошизис — рідкісне захворювання ока, при якому передній шар райдужної оболонки (забарвлена частина ока) відшаровується від задніх шарів і розщеплюється на волокна, що плавають у рідині передньої камери ока. Зазвичай виникає у людей...

Ізольований кератоконус — це стан, при якому прозора передня частина ока (рогівка) стає тонкою та випинається назовні у формі конуса. Це спричиняє нечіткість зору, короткозорість та неправильний астигматизм. Зазвичай починається в підлітковому віці або...