Клінічне визначення
Ізольована мікросферофакія — це рідкісний стан ока, при якому кришталик всередині ока менший і більш округлий (сферичний), ніж у нормі. Це може спричинити проблеми із зором і призвести до інших очних захворювань, таких як глаукома.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто спостерігається короткозорість (міопія), яка з часом погіршується. Кришталик може зміщуватися (вивихатися), що може спричинити розмитість зору. У деяких може розвинутися глаукома — захворювання, яке пошкоджує зоровий нерв і може призвести до втрати зору, якщо його не лікувати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження. Вони розширюють зіниці, щоб краще побачити кришталик, і можуть використовувати спеціальну візуалізацію для вимірювання розміру та форми кришталика. Також перевіряють на ознаки глаукоми або вивиху кришталика.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні ускладненням. Це може включати окуляри або контактні лінзи для корекції короткозорості. Якщо кришталик вивихається або розвивається глаукома, може знадобитися хірургічне втручання для видалення кришталика або зниження внутрішньоочного тиску.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Марфана, гомоцистинурію та синдром Вейля-Маркезані, які також впливають на форму та положення кришталика. Ізольована мікросферофакія означає відсутність інших системних симптомів.
