Рідкісні захворювання

Ізольована вроджена склерокорнеа — рідкісний стан ока, наявний при народженні, при якому нормально прозора частина ока (рогівка) замінюється непрозорою білою тканиною, подібною до білої частини ока (склери). Це зумовлює помутніння рогівки та може впливати...

Ізольована вроджена холестеатома середнього вуха — це рідкісне доброякісне новоутворення зі шкірних клітин, яке утворює кісту за барабанною перетинкою. Виникає в дітей, які ніколи не мали інфекцій вуха, хірургічних втручань на вусі або перфорації...

Ізольована гемігіперплазія — це рідкісний стан, при якому одна сторона тіла росте більше за іншу, вражаючи принаймні одну кінцівку. Цей надмірний ріст підвищує ризик деяких дитячих ракових захворювань, особливо пухлин нирок і печінки.

Ізольована гемімелія великогомілкової кістки — рідкісний вроджений дефект, за якого великогомілкова кістка (tibia) відсутня або недорозвинена, тоді як інша кістка гомілки (малогомілкова) переважно нормальна.

Рідкісний стан, що присутній від народження, при якому людина не може нормально потіти на більшій частині тіла, що призводить до серйозних проблем з терморегуляцією. Потові залози виглядають нормально під мікроскопом, але не функціонують належним...

Ізольована гіперплазія мозкової речовини надниркової залози — рідкісний стан, за якого внутрішня частина надниркової залози (мозкова речовина) збільшується та містить більше клітин, ніж у нормі. Це не пухлина, але це може спричиняти вивільнення залозою...

Ізольована гіперфалангія — це рідкісна вроджена вада, при якій людина має додаткову кістку в одному або кількох пальцях рук чи ніг, але не у великому пальці руки чи ноги. Ця додаткова кістка може розташовуватися...

Ізольована гіпоплазія великого пальця — це рідкісна вроджена вада, при якій великий палець недорозвинений. Це може варіюватися від незначного зменшення розміру до повної відсутності. Виникає самостійно, без інших вроджених дефектів.

Ізольована гіпоплазія зорового нерва — це рідкісний стан, за якого зоровий нерв, що з’єднує око з мозком, не розвивається повністю. Це може статися в одному або обох очах і може спричинити проблеми із зором,...

Ізольована гіпоплазія правого шлуночка (ІГПШ) — рідкісна вроджена вада серця, при якій правий шлуночок (камера, що перекачує кров до легень) є недорозвиненим. Часто зустрічається з невеликим отвором між верхніми камерами серця (дефект міжпередсердної перегородки),...

Ізольована гіпоплазія фовеа — рідкісне захворювання ока, при якому центральна частина сітківки (фовеа) не розвивається повністю. Це може спричинити розмитість зору та іноді мимовільні рухи очей (ністагм). Зазвичай уражаються обидва ока.

Ізольована гіпоплазія черв'яка мозочка — це рідкісний стан, при якому невелика частина мозку, звана черв'яком мозочка, є недорозвиненою. Це може впливати на рух, координацію, а іноді на мислення або поведінку.

Ізольована гроновидна гемангіома сітківки — це рідкісний, неспадковий стан ока, який присутній від народження. Він проявляється як єдине аномально звивисте та розширене судинне з'єднання в сітківці (світлочутливому шарі в задній частині ока). Цей стан...

Ізольована дистонія — це руховий розлад, при якому м'язи мимовільно скорочуються, викликаючи скручувальні, повторювані рухи або незвичні пози. Це єдиний неврологічний симптом (за винятком можливого тремору), і він не спричинений ушкодженням мозку чи іншими...

Ізольована дитяча апраксія мовлення — це рідкісний мовленнєвий розлад, при якому мозок має труднощі з плануванням та координацією рухів, необхідних для мовлення. Діти з цим станом знають, що хочуть сказати, але їхній мозок не...

Ізольована дуплікація анального каналу — це рідкісний вроджений дефект, за якого в дитини є додатковий маленький отвір або канал поблизу нормального ануса, зазвичай позаду нього. Цей додатковий отвір не з'єднаний із сечовим міхуром, піхвою...

Ізольована дуплікація воротаря — це рідкісний вроджений дефект, при якому додаткова кишеня або трубка утворюється у воротарі (клапані між шлунком і тонкою кишкою) або поблизу нього. Ця додаткова структура не сполучається з просвітом шлунка...

Ізольована дуплікація дванадцятипалої кишки — це рідкісний вроджений дефект, при якому в стінці першої частини тонкої кишки (дванадцятипалої кишки) утворюється невеликий додатковий мішечок. Цей мішечок відокремлений від нормальної кишки і не з’єднаний з іншими...

Ізольована дуплікація порожньої та клубової кишки — рідкісний вроджений дефект, при якому невелика додаткова ділянка тканини утворює мішечок або трубку, прикріплену до тонкої кишки. Ця додаткова ділянка має спільні кровоносні судини з нормальною кишкою,...

Ізольована екзенцефалія — це рідкісний і серйозний вроджений дефект, при якому відсутні кістки черепа та шкіра голови, тому мозок знаходиться поза головою і відкритий до навколоплідних вод. Це відбувається без інших серйозних вроджених дефектів...

Ізольована ектопія кришталика (ІЕК) — це рідкісне захворювання очей, при якому кришталик всередині ока знаходиться не в нормальному положенні. Це може спричинити нечіткий або знижений зір.

Ізольована енцефалоцеле — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій череп не закривається повністю, що призводить до випинання мішкоподібного утворення з мозковою тканиною та її захисними оболонками через отвір у черепі. Зазвичай це відбувається...

Ізольована епіспадія — це рідкісний вроджений дефект, за якого отвір уретри (трубки, через яку сеча виводиться з організму) у хлопчиків розташований не на голівці статевого члена, а на його верхній (дорсальній) поверхні. У дівчаток...

Ізольована жіноча гіпоспадія — це рідкісний вроджений дефект, за якого отвір уретри (сечівника, трубки, через яку сеча виводиться з організму) розташований на передній стінці піхви, а не у своєму звичайному положенні — біля входу...

Ізольована задня менінгоцеле — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій мішок, заповнений спинномозковою рідиною, випинається через отвір у задній частині хребта. Мішок вкритий шкірою, а спинний мозок і нерви зазвичай не задіяні, тому...

Ізольована зупинка передсердь — це рідкісне захворювання серця, при якому верхні камери серця (передсердя) тимчасово або постійно перестають працювати. Це означає, що вони не скорочуються і не генерують електричні сигнали, що впливає на ритм...

Ізольована капілярна мальформація з географічним рисунком — рідкісна родимка, спричинена розширеними кровоносними судинами шкіри. Вона виглядає як рожева, червона або фіолетова пляма з формою, схожою на карту, яка не росте і не поширюється та...

Киста травного дуплікаційного походження язика — це дуже рідкісне доброякісне утворення, яке формується під час раннього внутрішньоутробного розвитку. Воно виглядає як заповнений рідиною мішок і зазвичай розташовується на передній частині язика, глибоко в тканинах...

Ізольована кіста подвоєння стравоходу — це рідкісне неракове утворення, яке формується в стравоході (трубці, що з'єднує рот із шлунком). Воно присутнє при народженні та складається із заповненого рідиною мішка, вистеленого клітинами, подібними до тих,...

Ізольована конституціональна тромбоцитопенія — це рідкісний спадковий стан, при якому людина має низьку кількість тромбоцитів (клітин, що допомагають згортанню крові) від народження або раннього дитинства. На відміну від інших захворювань крові, він не впливає...