Клінічне визначення
Ізольована низькорезистентна капілярна мальформація — рідкісний стан судин, за якого дрібні кровоносні судини (капіляри) в окремій ділянці шкіри розширені та мають нижчий опір кровотоку. Часто проявляється рожевою або червоною плямою на шкірі, яка може бути теплою на дотик або пульсувати внаслідок аномальних сполучень між артеріями та венами. Не пов’язана з іншими проблемами зі здоров’ям чи синдромами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основна ознака — плоска, чітко окреслена рожева або червона пляма на шкірі, наявна від народження або з’являється в ранньому віці. Пляма може бути теплішою за навколишню шкіру та мати пульсуюче відчуття. Вона не спричиняє болю чи інших симптомів і не змінюється в розмірі з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання шляхом огляду плями на шкірі. Вони можуть використовувати стетоскоп, щоб почути шум «whooshing» (судинний шум, або bruit) від аномального кровотоку. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, можуть підтвердити діагноз, показуючи розширені капіляри та аномальні патерни кровотоку.
Лікування та терапія
Лікування часто не потрібне, якщо пляма не викликає косметичних проблем або дискомфорту. Варіанти включають лазерну терапію для зменшення почервоніння або в рідкісних випадках хірургічне видалення ураженої шкіри. Стан не є небезпечним і не впливає на загальний стан здоров’я.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають винні плями (капілярні мальформації без низького опору), гемангіоми (які ростуть і зменшуються) та артеріовенозні мальформації (які мають тяжчі порушення кровотоку). Лікар може відрізнити їх за зовнішнім виглядом і даними візуалізаційних досліджень.
