Клінічне визначення
Ізольована первинна пігментна нодулярна адренокортикальна хвороба — рідкісний стан, за якого надниркові залози (невеликі залози на верхніх полюсах нирок) мають багато крихітних темних вузликів. Ці вузлики можуть змушувати залози виробляти занадто багато кортизолу, що призводить до синдрому Кушинга.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто розвиваються симптоми синдрому Кушинга, такі як збільшення маси тіла (особливо в ділянці обличчя та живота), стоншення шкіри, що легко утворює синці, м'язова слабкість, підвищений артеріальний тиск і зміни настрою. Надниркові залози можуть бути нормальними або злегка збільшеними, а вузлики зазвичай менші за 1 см.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи рівні гормонів у крові та сечі, щоб визначити, чи не підвищений кортизол. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, можуть показати вузлики на надниркових залозах. Іноді для підтвердження діагнозу потрібна біопсія.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення однієї або обох надниркових залоз. Після операції пацієнтам потрібно довічно приймати замісні гормональні препарати. У деяких випадках можуть застосовуватися ліки, що блокують вироблення кортизолу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини синдрому Кушинга, такі як пухлини гіпофіза (хвороба Кушинга) або пухлини надниркових залоз. Також інші типи вузликів або новоутворень надниркових залоз можуть бути помилково прийняті за цей стан.
