Клінічне визначення
Ізольована мікрофтальмія-анофтальмія-колобома — це група вроджених очних захворювань, при яких одне або обидва ока аномально малі (мікрофтальмія), відсутні (анофтальмія) або мають щілину чи отвір у структурі ока (колобома). Ці дефекти виникають без інших очних проблем або порушень здоров'я в інших частинах тіла.
Епідеміологія та поширеність
У Європі частота народження становить 1-9 на 100 000. Точкова поширеність невідома. У Франції середня частота народження — 2,18 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). У Швеції — 3,33 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). У США — 3,7 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з одним або обома очима, які менші за норму, відсутні або мають виїмку чи щілину в частинах ока, таких як райдужка, сітківка або зоровий нерв. Зір може бути знижений або відсутній залежно від тяжкості. Стан не впливає на інші частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом ретельного офтальмологічного обстеження. Для детального огляду структур ока можуть використовуватися візуалізаційні методи, такі як ультразвук або МРТ. Генетичне тестування допомагає підтвердити діагноз і виключити інші захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на покращення зору та зовнішнього вигляду. Варіанти включають окуляри або контактні лінзи при легких випадках, хірургічне втручання для корекції колобоми або встановлення протезів при відсутніх або дуже малих очах, а також засоби для слабозорих. Важливі раннє втручання та підтримка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдромальні форми мікрофтальмії або анофтальмії (коли уражені інші частини тіла), вроджену катаракту або інші вади розвитку ока. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
