Клінічне визначення
Ізольована недостатність цитохром С-оксидази — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно може викликати широкий спектр симптомів, від легкої м'язової слабкості в дитинстві до тяжких проблем з мозком та органами, які можуть загрожувати життю.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють. Деякі немовлята мають тимчасову м'язову слабкість, яка з часом покращується. Інші мають тяжкі м'язові та серцеві проблеми невдовзі після народження, що призводить до метаболічного ацидозу. У деяких дітей розвивається синдром Лі, прогресуюче захворювання мозку, що спричиняє втрату рухових навичок, судоми та утруднення дихання. При франко-канадському типі переважно уражаються м'язи, мозок та печінка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують підвищений рівень лактату, біопсії м'язів для вимірювання активності цитохром С-оксидази та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідних генах.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, застосування добавок, таких як коензим Q10, карнітин та вітаміни, а також підтримуюча терапія, включаючи фізіотерапію, годувальні трубки та підтримку дихання.
Диференційна діагностика
Інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Лі з інших причин, недостатність піруватдегідрогенази та інші дефіцити комплексів дихального ланцюга можуть мати подібні прояви.
