Клінічне визначення
Ізольована мікровузликова адренокортикальна хвороба — це рідкісний стан, за якого в обох надниркових залозах утворюються дрібні вузлики (менше 1 см). Зазвичай вона спричиняє синдром Кушинга — стан, за якого організм виробляє занадто багато кортизолу. Переважно вражає дітей і молодих людей, особливо жінок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — синдром Кушинга, який може спричиняти збільшення ваги, особливо в ділянці обличчя та живота, легке утворення синців, підвищений артеріальний тиск і зміни настрою. На відміну від подібного стану під назвою первинна пігментна вузликова адренокортикальна хвороба, ця хвороба не спричиняє потемніння шкіри або зменшення тканини надниркових залоз між вузликами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки рівнів гормонів у крові та сечі, щоб визначити, чи не підвищений кортизол. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, можуть виявити дрібні вузлики в надниркових залозах. Іноді для підтвердження діагнозу потрібна біопсія.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення однієї або обох надниркових залоз. Після операції пацієнти повинні довічно приймати гормонозамісні препарати для відшкодування відсутнього кортизолу та інших гормонів надниркових залоз.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають первинну пігментну вузликову адренокортикальну хворобу, для якої характерне потемніння шкіри та інші мікроскопічні ознаки, а також інші причини синдрому Кушинга, такі як пухлини гіпофіза або аденоми надниркових залоз.
