Клінічне визначення
Ізольована мальформація Денді-Вокера з гідроцефалією — це рідкісна вроджена аномалія головного мозку. Вона характеризується недорозвиненням частини мозку, що відповідає за рівновагу та координацію (черв'яка мозочка), наявністю заповненої рідиною кісти в задній частині мозку та накопиченням рідини всередині черепа (гідроцефалією). Цей стан виникає без інших значних аномалій мозку або тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві і можуть включати незвично велику голову, випинання тім'ячка, блювання, дратівливість, погане смоктання, судоми та затримку моторних навичок, таких як сидіння або ходьба. У старших дітей можуть спостерігатися проблеми з рівновагою, координацією або зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють до або після народження за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, МРТ або КТ. Ці дослідження показують характерні зміни мозку: відсутність або малий розмір черв'яка мозочка, кісту в задній частині мозку та розширені заповнені рідиною простори.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на корекцію гідроцефалії, часто за допомогою хірургічного встановлення шунта (трубки, яка відводить надлишок рідини з мозку в черевну порожнину). Фізична, ерготерапевтична та логопедична терапія можуть допомогти при затримці розвитку. Ліки можуть контролювати судоми, якщо вони є.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи мальформації Денді-Вокера (з іншими аномаліями мозку або тіла), арахноїдальні кісти, кісту кишені Блейка та гідроцефалію з інших причин. Генетичне тестування та детальна візуалізація допомагають їх розрізнити.
