Клінічне визначення
Гемолітична хвороба новонароджених з ізоімунізацією за системою Келл — це рідкісне захворювання крові, яке виникає, коли імунна система вагітної жінки виробляє антитіла проти специфічного білка (антигену Келл) на еритроцитах її дитини. Ці антитіла проникають через плаценту та атакують еритроцити дитини, спричиняючи анемію та інші ускладнення.
Епідеміологія та поширеність
У Великій Британії середньорічна захворюваність становить 116,0 випадків, частота >1 на 1000. У світі поширеність невідома.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням може спостерігатися тяжка анемія через припинення вироблення еритроцитів кістковим мозком (ретикулоцитопенія). Це може призвести до набряку всього тіла (водянка плода). На відміну від інших форм гемолітичної хвороби, жовтяниця (пожовтіння шкіри) зазвичай не є тяжкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом тестування крові матері на наявність антитіл до антигенів Келл. Якщо антитіла виявлені, батька можуть перевірити на носійство антигену Келл. Під час вагітності ультразвукове дослідження може виявити ознаки анемії або водянки. Після народження аналізи крові дитини підтверджують анемію та наявність антитіл Келл.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на корекцію анемії. Легкі випадки можуть спостерігатися, тоді як тяжка анемія може вимагати переливання крові дитині до народження (внутрішньоутробне переливання) або після народження. У деяких випадках може знадобитися передчасне розродження. Фототерапія рідко потрібна, оскільки жовтяниця зазвичай легка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають гемолітичну хворобу внаслідок несумісності за резус-фактором або АВО, інші причини фетальної анемії (наприклад, інфекція парвовірусом В19) та генетичні порушення, що впливають на вироблення еритроцитів.
