Клінічне визначення
Геморагічний розлад, пов’язаний із короткими ізоформами фактора V, — рідкісне спадкове захворювання, за якого люди кровоточать легше, ніж зазвичай. Воно спричинене змінами в гені, що кодує білок фактор V, який сприяє згортанню крові. Ці зміни призводять до коротшої, менш ефективної версії білка.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім’ї; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим розладом можуть легко зазнавати синців, мати кровотечі з носа, кровоточивість ясен і сильну кровотечу після незначних травм або операцій. У жінок можуть бути рясні менструації. Крововиливи в суглоби або спонтанні синці зазвичай не виникають. Тяжкість кровотеч може варіювати, і деяким людям можуть знадобитися переливання крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей розлад за допомогою аналізів крові. Ці тести показують, що кров згортається довше (подовжений протромбіновий час (ПЧ) та/або активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ)). Однак рівні всіх факторів згортання нормальні, і активність протеїну C нормальна. Спеціальний тест показує високі рівні інгібітора шляху тканинного фактора. Генетичне тестування може виявити конкретну мутацію в гені фактора V.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі епізодів кровотечі. Воно може включати застосування препаратів, що допомагають згортанню крові, як-от антифібринолітики (наприклад, транексамова кислота), або введення концентратів фактора V чи свіжозамороженої плазми. У деяких випадках рекомендується уникати певних ліків, що підвищують ризик кровотечі (наприклад, аспірину).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші геморагічні розлади, як-от гемофілія, хвороба фон Віллебранда або дефіцити факторів. Однак при цьому розладі рівні всіх факторів згортання нормальні, що допомагає відрізнити його. Також можуть розглядатися стани, що спричиняють подовжений ПЧ та АЧТЧ із нормальними рівнями факторів, як-от вовчаковий антикоагулянт.
