Клінічне визначення
Гемолітична анемія внаслідок дефіциту дифосфогліцератмутази — це рідкісне спадкове захворювання крові, за якого відсутній або дефектний фермент в еритроцитах спричиняє їхнє занадто швидке руйнування, що призводить до анемії.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається анемія легкого або середнього ступеня тяжкості, яка може проявлятися втомлюваністю, блідістю шкіри та задишкою. Анемія є хронічною, тобто триває довго, але симптоми часто не є тяжкими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які вказують на гемолітичну анемію (наприклад, низький гемоглобін і підвищений білірубін), та специфічних ферментних тестів, що вимірюють активність дифосфогліцератмутази в еритроцитах.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль анемії. Легкі випадки можуть не потребувати терапії, тоді як вираженіша анемія може вимагати добавок фолієвої кислоти або, в рідкісних випадках, переливання крові. Також важливо уникати тригерів, що посилюють гемоліз.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну картину, включають інші типи гемолітичних анемій (наприклад, спадковий сфероцитоз або дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази) та розлади, що впливають на спорідненість гемоглобіну до кисню.
