Клінічне визначення
Геморагічний діатез внаслідок дефіциту синтезу тромбоксану — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на здатність крові до нормального згортання. Воно виникає через те, що тромбоцити (клітини, які допомагають зупиняти кровотечу) не можуть виробляти або реагувати на речовину під назвою тромбоксан, необхідну для їх агрегації та утворення згустку. Це призводить до підвищеного ризику кровотеч, таких як легке утворення синців, носові кровотечі або сильна кровотеча після хірургічних втручань чи травм.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають легкі або помірні проблеми з кровотечами. Поширені симптоми включають легке утворення синців, тривалі носові кровотечі, сильні або тривалі кровотечі після стоматологічних процедур або хірургічних втручань, а іноді кровотечі в шлунку або кишечнику. У жінок може спостерігатися рясна менструальна кровотеча.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлює лікар, який спеціалізується на захворюваннях крові. Тести включають загальний аналіз крові для перевірки кількості тромбоцитів (яка зазвичай нормальна) та спеціальні тести функції тромбоцитів, які показують, що тромбоцити не агрегують належним чином. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена, що спричиняє проблему.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі епізодів кровотечі. При незначних кровотечах можуть допомогти місцеві заходи, такі як тиск або тампонада носа. При більш серйозних кровотечах можуть застосовуватися ліки, такі як десмопресин (DDAVP) або переливання тромбоцитів. Важливо уникати прийому ліків, що впливають на функцію тромбоцитів, таких як аспірин або ібупрофен.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші розлади функції тромбоцитів (наприклад, синдром Бернара-Сульє або тромбастенію Гланцмана), хворобу фон Віллебранда та імунну тромбоцитопенію (ІТП). Вони також спричиняють легке утворення синців та кровотечі, але мають різні причини та результати тестів.
