Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, за якого в організмі недостатньо ферменту піруваткінази, потрібного еритроцитам для вироблення енергії. Це призводить до занадто швидкого руйнування еритроцитів і спричиняє анемію (низький рівень еритроцитів). Тяжкість може варіювати від небезпечної для життя анемії при народженні до легкої анемії, яку організм здатен компенсувати.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середня точкова поширеність: 5,0; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 100 000 | Певна популяція; середня точкова поширеність: 0,96; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000 | Певна популяція; середня точкова поширеність: 5,1; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 100 000
Клінічні прояви
Симптоми варіюють у широких межах. У деяких людей може бути тяжка анемія при народженні, тоді як в інших можуть бути відсутні очевидні симптоми через компенсацію організмом. Поширені ознаки включають втому, блідість шкіри, жовтяницю (жовте забарвлення шкіри та очей) і збільшену селезінку. Анемію називають «несфероцитарною», оскільки еритроцити не мають круглої форми, як при деяких інших анеміях.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень піруваткінази еритроцитів HP:0025109Дуже часто (99-80%)
-
Неко'югована гіпербілірубінемія HP:0008282Дуже часто (99-80%)
-
Ретикулоцитоз HP:0001923Дуже часто (99-80%)
-
Спленомегалія HP:0001744Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові. Загальний аналіз крові (ЗАК) показує анемію. Спеціалізовані тести вимірюють активність ферменту піруваткінази в еритроцитах. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені PKLR.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. При легких випадках лікування може не знадобитися. При тяжчій анемії застосовують добавки фолієвої кислоти, переливання крові та видалення селезінки (спленектомію) для зменшення руйнування еритроцитів. У дуже тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють занадто швидке руйнування еритроцитів, наприклад дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD), спадкова сфероцитоз, автоімунна гемолітична анемія та інші ферментні дефіцити, як-от дефіцит піримідин-5'-нуклеотидази.
