Клінічне визначення
Це група спадкових захворювань крові, за яких еритроцити руйнуються занадто швидко через брак певних ферментів, що захищають їх від пошкодження. Це призводить до анемії, або низького рівня еритроцитів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, блідість шкіри, задишку та жовтяницю (пожовтіння шкіри й очей). Ці симптоми часто з'являються після впливу тригерів, таких як певні ліки, інфекції або продукти харчування (наприклад, боби фава).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які перевіряють низький рівень еритроцитів і виявляють специфічні ферментні дефіцити, такі як дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD). Також може застосовуватися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на уникненні тригерів, що спричиняють руйнування еритроцитів. У тяжких випадках може знадобитися переливання крові. Деяким людям можуть допомогти добавки фолієвої кислоти для утворення нових еритроцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гемолітичної анемії (наприклад, автоімунну гемолітичну анемію), серпоподібноклітинну хворобу та таласемію. Це також спадкові захворювання крові, які спричиняють руйнування еритроцитів.
