Клінічне визначення
Геморагічний розлад, спричинений фактором V Атланта, — рідкісний спадковий стан кровоточивості, зумовлений специфічною зміною в гені F5. Ця зміна робить білок фактор V резистентним до інактивації активованим протеїном C, що призводить до легкої або помірної схильності до кровотеч. Стандартні тести згортання крові часто виглядають нормальними.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 1,0 (випадок) | У світі: точкова поширеність: <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим розладом можуть виникати легкі синці, носові кровотечі, рясні менструальні кровотечі або тривала кровотеча після травми чи операції. Кровотеча зазвичай легкої або середньої тяжкості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації в гені F5. Рутинні тести згортання, такі як протромбіновий час (ПТ) і активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ), часто нормальні, а рівень активності фактора V також нормальний, тому генетичне тестування є ключовим.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі епізодів кровотечі. Варіанти можуть включати антифібринолітичні препарати (наприклад, транексамову кислоту) для стабілізації згустків, а в деяких випадках — свіжозаморожену плазму або концентрати факторів. Також важливо уникати ліків, що підвищують ризик кровотечі, таких як аспірин або НПЗЗ.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть спричиняти подібні симптоми кровотечі, включають хворобу фон Віллебранда, порушення функції тромбоцитів та інші дефіцити факторів згортання. Генетичне тестування допомагає відрізнити фактор V Атланта від цих станів.
