Клінічне визначення
Гемолітична анемія внаслідок надпродукції аденозиндезамінази в еритроцитах — рідкісне спадкове захворювання крові, за якого еритроцити розпадаються занадто швидко через підвищений вміст ферменту аденозиндезамінази. Це призводить до легкої, постійної анемії.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом може бути легка анемія, яка може спричиняти втому або блідість шкіри. Часто спостерігається збільшена селезінка (спленомегалія) та дещо підвищений рівень білірубіну в крові, що може викликати легку жовтяницю (пожовтіння шкіри або очей). Організм намагається утворити більше еритроцитів, тому в крові багато молодих еритроцитів (ретикулоцитів). Інші частини тіла не уражені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які показують ознаки розпаду еритроцитів (гемолізу), такі як підвищений білірубін і підвищена кількість ретикулоцитів. Також можуть вимірювати активність аденозиндезамінази в еритроцитах, яка буде дуже високою. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Легкі випадки можуть не потребувати лікування. При більш вираженій анемії можуть призначати добавки фолієвої кислоти для підтримки утворення еритроцитів. У тяжких випадках може розглядатися видалення селезінки (спленектомія) для зменшення руйнування еритроцитів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричиняють занадто швидкий розпад еритроцитів, як-от спадковий сфероцитоз, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази або автоімунна гемолітична анемія, можуть мати подібний вигляд. Лікарі використовують специфічні тести, щоб відрізнити їх.
