Клінічне визначення
Геморагічний розлад Factor V Amsterdam — рідкісний спадковий геморагічний стан, зумовлений специфічною зміною в гені F5. Ця зміна робить білок згортання крові, фактор V, стійким до вимкнення іншим білком (активованим протеїном C). Хоча рівень фактора V нормальний або підвищений, білок не функціонує належним чином, що призводить до схильності до кровотеч.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки/родини. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим розладом зазвичай спостерігаються легкі або помірні кровотечі, як-от легке утворення синців, носові кровотечі, рясні менструальні кровотечі та тривала кровотеча після операції або травми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові, які показують нормальний або підвищений рівень фактора V, але аномальний час згортання. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію в гені F5.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі епізодів кровотечі. Це може включати застосування ліків, таких як транексамова кислота, щоб допомогти згусткам утримуватися, або заміщення фактора V свіжозамороженою плазмою чи концентратами протромбінового комплексу. У деяких випадках може використовуватися десмопресин. Рекомендується уникати аспірину та НПЗЗ.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дефіцити фактора V, гемофілію, хворобу фон Віллебранда та тромбоцитарні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей розлад від інших.
