Клінічне визначення
Гемолітико-уремічний синдром, зумовлений дефіцитом DGKE, — це рідкісний генетичний розлад, який зазвичай починається в дитячому віці. Він спричиняє епізоди руйнування еритроцитів, низький рівень тромбоцитів і раптове ураження нирок. Ці епізоди часто провокуються вірусними інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 47 випадків/сімей. Поширеність у світі становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігається підвищений артеріальний тиск, кров у сечі та білок у сечі (іноді у високих концентраціях). З часом розвивається хронічна хвороба нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують анемію та низький рівень тромбоцитів, аналізах сечі, що виявляють кров і білок, а також генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені DGKE.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і запобігання ускладненням. Це може включати контроль артеріального тиску, своєчасне лікування інфекцій, а в тяжких випадках — діаліз або трансплантацію нирки. Деяким пацієнтам можуть допомогти препарати, що пригнічують імунну систему.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають типовий гемолітико-уремічний синдром, спричинений інфекцією E. coli, інші типи атипового гемолітико-уремічного синдрому та тромботичну тромбоцитопенічну пурпуру.
