Клінічне визначення
Гемофілія — це рідкісний розлад згортання крові, при якому кров не згортається належним чином через нестачу певних факторів згортання (фактора VIII або IX). Це може призвести до спонтанних або тривалих кровотеч після травми або хірургічного втручання.
Епідеміологія та поширеність
Китай: середня поширеність 6,46 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Європа: середня річна захворюваність 6,25 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); середня поширеність 7,7 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
У людей з гемофілією можуть спостерігатися легке утворення синців, крововиливи в суглоби або м'язи, а також тривала кровотеча після порізів або стоматологічних процедур. У тяжких випадках кровотеча може виникати без будь-якої очевидної причини. Симптоми часто з'являються в дитинстві, але легкі форми можуть залишатися непоміченими до пізнішого віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки часу згортання. Подовжений активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ) при нормальній кількості тромбоцитів і нормальному протромбіновому часі (ПЧ) вказує на гемофілію. Мікшувальні тести допомагають підтвердити, чи проблема пов'язана з дефіцитом фактора, чи з інгібіторами. Специфічні аналізи факторів вимірюють рівні фактора VIII або IX.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на заміщенні відсутнього фактора згортання шляхом внутрішньовенних інфузій. Для легких випадків може використовуватися десмопресин для підвищення рівня фактора VIII. Для тяжких кровотеч використовуються шунтуючі агенти, такі як рекомбінантний фактор VIIa або активований концентрат протромбінового комплексу. Терапія ерадикації інгібіторів з використанням стероїдів або інших імуносупресантів може знадобитися, якщо розвиваються антитіла проти фактора згортання.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Anti-inhibitor Coagulant Complex (FEIBA) Bypassing agent
Офіційне призначення: Рутинна профілактика для запобігання або зменшення частоти епізодів кровотеч у пацієнтів з гемофілією A та B з інгібіторами
-
Coagulation Factor Viia (recombinant) (NovoSeven) Recombinant coagulation factor
Офіційне призначення: Профілактика епізодів кровотечі у пацієнтів з гемофілією A або B, з інгібіторами або без них
-
Coagulation Factor Viia (recombinant) (NovoSeven) Recombinant coagulation factor
Офіційне призначення: Лікування епізодів кровотечі у пацієнтів з гемофілією A або B з інгібіторами до фактора VIII або фактора IX.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібну кровотечу, включають хворобу фон Віллебранда, розлади тромбоцитів, захворювання печінки, дефіцит вітаміну К та використання антикоагулянтів. Специфічні тести допомагають відрізнити гемофілію від цих станів.
