Клінічне визначення
Гемолітична анемія внаслідок дефіциту аденілаткинази — це рідкісне захворювання крові, за якого еритроцити руйнуються швидше, ніж у нормі, через дефіцит специфічного ферменту аденілаткинази. Це може спричиняти анемію від середнього до тяжкого ступеня, що може потребувати регулярних переливань крові або видалення селезінки, а іноді може бути пов’язане із затримкою розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай спостерігаються симптоми анемії, такі як втома, блідість шкіри та задишка. Анемія є хронічною і не зумовлена зміною форми еритроцитів (несфероцитарна). У деяких осіб також можуть бути психомоторні порушення, тобто затримка рухових і розумових навичок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують ознаки гемолітичної анемії (наприклад, низький гемоглобін і високий білірубін), і спеціальних ферментних тестів, що вимірюють активність аденілаткинази в еритроцитах, яка буде низькою.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль анемії. Воно може включати регулярні переливання крові для тяжких випадків. У деяких пацієнтів видалення селезінки (спленектомія) може допомогти зменшити руйнування еритроцитів. Часто призначають добавки фолієвої кислоти для підтримки утворення еритроцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гемолітичних анемій, зокрема дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, дефіцит піруваткінази та спадковий сфероцитоз. Вони також спричиняють передчасне руйнування еритроцитів, але мають інші основні причини.
