Клінічне визначення
Гемофагоцитарний синдром — це рідкісне та серйозне імунне захворювання, при якому імунна система організму стає надмірно активною, викликаючи поширене запалення, що може пошкоджувати органи. Воно може бути спадковим (первинним) або спричиненим інфекціями, раком чи аутоімунними захворюваннями (вторинним).
Епідеміологія та поширеність
У Великій Британії середньорічна захворюваність становить 0,198 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. У світі точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають стійку гарячку, збільшення печінки та селезінки, низькі показники клітин крові, високий рівень жирів та заліза в крові, а також імунні клітини, які поглинають інші клітини крові (гемофагоцитоз) в органах, таких як кістковий мозок, печінка або селезінка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки низьких показників клітин крові, високого рівня тригліцеридів, високого рівня феритину та інших маркерів запалення. Біопсія кісткового мозку може показати гемофагоцитоз. Генетичне тестування може виявити спадкові форми.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на заспокоєння надмірно активної імунної системи за допомогою ліків, таких як стероїди, хіміотерапевтичні препарати (наприклад, етопозид) та імуносупресори. Для спадкових випадків може знадобитися трансплантація стовбурових клітин. Також лікують інфекції або основні захворювання.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Emapalumab-lzsg (GAMIFANT) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають тяжкі інфекції, сепсис, інші імунні розлади, такі як хвороба Стілла, та деякі види раку, наприклад лімфому. Їх необхідно виключити за допомогою тестування.
