Клінічне визначення
Вроджена сполучена гідроцефалія — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому в порожнинах і навколишніх просторах мозку накопичується надмірна кількість спинномозкової рідини (СМР). Це відбувається через порушення всмоктування рідини або, рідше, її надмірне вироблення, але без блокування шляхів, що дозволяють рідині циркулювати між порожнинами мозку та спинномозковим каналом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У немовлят може спостерігатися незвично велика голова, яка швидко росте, випинання тім'ячка, блювання, сонливість, дратівливість, погане смоктання та відхилення очей донизу (іноді називається «симптом західного сонця»). У старших дітей можливі головний біль, проблеми із зором, порушення рівноваги та затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук (у немовлят), КТ або МРТ головного мозку. Ці дослідження показують розширені шлуночки та надлишок рідини в субарахноїдальних просторах. Лікарі також можуть вимірювати окружність голови з часом, щоб відстежити швидке зростання.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне встановлення шунтуючої системи для відведення надлишкової рідини з мозку в іншу частину тіла (зазвичай у черевну порожнину), де вона може всмоктуватися. Це допомагає зменшити тиск на мозок. Деяким пацієнтам може бути показана ендоскопічна вентрикулостомія третього шлуночка (ЕТВ), але це менш поширено при сполученій гідроцефалії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають несполучену (обструктивну) гідроцефалію, при якій є блокування шляхів відтоку рідини; доброякісну зовнішню гідроцефалію, яка є самообмежувальним станом із розширеними субарахноїдальними просторами; та вади розвитку мозку, такі як синдром Денді-Уокера. Генетичні синдроми та інфекції також можуть викликати подібні симптоми.
