Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження, при якому людина не відчуває болю, має знижену чутливість до дотику та температури, а також надмірно потіє. Моторні навички нормальні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
З народження у пацієнтів відсутнє відчуття болю, знижена чутливість до дотику та змін температури, спостерігається сильне потовиділення. Вони можуть травмувати себе, не помічаючи цього, і мають труднощі з відчуттям гарячих або холодних предметів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах та біопсії шкіри, яка показує відсутність нервових закінчень у шкірі, за винятком тих, що оточують кровоносні судини та потові залози.
Лікування та терапія
Лікування відсутнє. Терапія спрямована на запобігання травмам, моніторинг інфекцій та контроль надмірного потовиділення за допомогою антиперспірантів або інших методів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють нечутливість до болю, такі як спадкові сенсорні та автономні нейропатії (HSAN) типів I-V, або вроджена байдужість до болю.
