Клінічне визначення
Вроджена плоска рогівка — це рідкісний стан ока, який присутній при народженні, коли рогівка (прозора передня частина ока) є плоскою, а не вигнутою, що робить її схожою на частину білка ока. Це може спричинити проблеми із зором, такі як далекозорість, та інші очні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають далекозорість (труднощі з баченням близьких об'єктів), мутний або каламутний край рогівки та сірувате кільце навколо рогівки (arcus lipoides), яке з'являється в молодому віці. У більш тяжких випадках може бути кругле, непрозоре потовщення в центрі рогівки. Стан зазвичай вражає обидва ока.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється під час офтальмологічного обстеження. Лікар перевірить форму рогівки, виміряє зір і шукатиме інші очні проблеми. Генетичне тестування може допомогти підтвердити тип (домінантний або рецесивний).
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це можуть бути окуляри або контактні лінзи для далекозорості. У тяжких випадках може знадобитися хірургічне втручання, наприклад, пересадка рогівки. Регулярні офтальмологічні обстеження важливі для моніторингу ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають мікрокорнеа (маленька рогівка), склерокорнеа (коли рогівка мутна і зливається з білком ока) та кератоконус (конусоподібна рогівка). Офтальмолог може відрізнити їх, досліджуючи форму ока та інші особливості.
