Клінічне визначення
Вроджена тромботична тромбоцитопенічна пурпура (ТТП) — рідкісне спадкове захворювання крові, яке спричиняє утворення дрібних згустків крові в дрібних судинах по всьому організму. Це призводить до низького рівня тромбоцитів (тромбоцитопенія), руйнування еритроцитів (гемолітична анемія) та потенційного ураження органів, таких як нирки та мозок.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі щорічна захворюваність: <1 / 1 000 000; у всьому світі кількість випадків/сімей: 123,0 (випадок/випадків); у всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в грудному віці або дитинстві та можуть включати легке утворення синців, дрібні червоні або пурпурові плями на шкірі (петехії), блідість шкіри, втому, жовтяницю (пожовтіння шкіри або очей), лихоманку та неврологічні проблеми, такі як сплутаність свідомості, головний біль або судоми. Тяжкість варіює в широких межах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень тромбоцитів і ознаки руйнування еритроцитів (шистоцити в мазку крові). Генетичне тестування на мутації в гені ADAMTS13 підтверджує діагноз. Низька активність ферменту ADAMTS13 (нижче 10%) також є ключовою ознакою.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні інфузії свіжозамороженої плазми або плазмаферез для заміщення відсутнього ферменту ADAMTS13. Деяким пацієнтам можуть знадобитися інфузії плазми кожні 2–3 тижні для запобігання симптомам. У тяжких випадках можуть застосовуватися інші методи терапії, наприклад імуносупресанти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають імунну тромбоцитопенічну пурпуру (ІТП), гемолітико-уремічний синдром (ГУС), дисеміноване внутрішньосудинне згортання (ДВЗ) та інші форми тромботичної мікроангіопатії. Генетичне тестування допомагає відрізнити вроджену ТТП від цих станів.
