Клінічне визначення
Вроджена повна агенезія перикарда — це рідкісний вроджений дефект, за якого перикард, навколосерцева сумка, що оточує серце, повністю відсутній. Це може стосуватися всієї сумки або лише однієї сторони.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У більшості людей із цим станом симптомів немає. Деякі можуть відчувати біль у грудях, задишку, запаморочення, сповільнений серцевий ритм або непритомність. Симптоми під час фізичного навантаження виникають рідко.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан часто виявляють випадково під час операції на серці або автопсії. Його також можна виявити за допомогою методів візуалізації, таких як рентгенографія грудної клітки, ехокардіограма, КТ або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай не потрібне, якщо немає симптомів. Якщо виникають симптоми, лікарі можуть рекомендувати хірургічне втручання для створення нового перикарда або для запобігання ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші вроджені вади серця, проблеми з легенями або патологію грудної стінки. Візуалізація допомагає відрізнити цей стан від інших.
