Клінічне визначення
Вроджена ретикулярна іхтіозиформна еритродермія — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке присутнє при народженні або з'являється невдовзі після нього. Воно спричиняє поширене почервоніння та запалення шкіри (еритродермію) з дрібним сітчастим малюнком білих лусочок. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто обидва батьки повинні бути носіями гена.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 40 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з червоною лускатою шкірою, яка має сітчастий малюнок. Долоні та підошви можуть бути потовщеними та твердими (долонно-підошовна кератодермія). Нігті можуть бути аномальними (дистрофія нігтів). У деяких дітей може спостерігатися уповільнення росту або труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на вигляді шкіри та сімейному анамнезі. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для мікроскопічного дослідження) може допомогти підтвердити діагноз. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів: використання зволожувачів та кремів для пом'якшення лусочок, місцеві ретиноїди або аналоги вітаміну D для зменшення лущення, а у важких випадках — пероральні ретиноїди. Важливе регулярне спостереження у дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми іхтіозу (наприклад, пластинчастий іхтіоз або вроджену іхтіозиформну еритродермію), синдром Нетертона та інші причини червоної лускатої шкіри у новонароджених.
