Клінічне визначення
Вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія рогівки I типу — це рідкісне захворювання очей, яке передається у спадок. Воно призводить до набряку та помутніння прозорої передньої частини ока (рогівки) або при народженні, або в ранньому немовлячому віці, оскільки внутрішній шар рогівки (ендотелій) не працює належним чином.
Епідеміологія та поширеність
Не вказано
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням спостерігаються каламутні, набряклі рогівки в обох очах від народження або вони з'являються в ранньому немовлячому віці. Це може спричиняти нечіткість зору та підвищену чутливість до світла. Очі можуть виглядати тьмяними або молочними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду очей за допомогою спеціального мікроскопа, який називається щілинною лампою. Вони шукають набряк і помутніння рогівки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. У легких випадках краплі або мазі для очей можуть допомогти зменшити набряк. У тяжчих випадках може знадобитися трансплантація рогівки (заміна ушкодженої рогівки здоровою донорською) для покращення зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають вроджену глаукому (підвищений тиск в оці), інші типи дистрофій рогівки та інфекції або травми, що спричиняють помутніння рогівки. Ретельний огляд очей допомагає відрізнити їх.
