Клінічне визначення
Синдром мегацистис-мегауретер — це стан, при якому сечовий міхур дуже великий, а трубки, що несуть сечу з нирок до сечового міхура (сечоводи), також збільшені. Це відбувається через те, що сеча тече назад із сечового міхура в сечоводи та нирки, викликаючи їх розтягнення. Цей зворотний потік не спричинений закупоркою. Люди з цим станом часто мають часті інфекції сечовивідних шляхів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними симптомами є часті інфекції сечовивідних шляхів, які можуть викликати лихоманку, біль при сечовипусканні та біль у животі. Деякі люди також можуть мати труднощі з сечовипусканням або відчувати часті позиви до сечовипускання. У важких випадках це може призвести до пошкодження нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних тестів, таких як ультразвук, який показує великий сечовий міхур і збільшені сечоводи. Мікційна цистоуретрографія (MCUG) — це спеціальне рентгенівське дослідження, яке показує, чи тече сеча назад із сечового міхура. Інші тести можуть перевіряти функцію нирок.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на запобіганні інфекціям та захисті нирок. Це може включати антибіотики для профілактики інфекцій, а в деяких випадках — хірургічне втручання для виправлення зворотного потоку сечі або зменшення розміру сечового міхура. Важливим є регулярне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають задні клапани уретри (закупорка уретри у хлопчиків), синдром prune belly (відсутність м'язів живота та інші проблеми) та інші причини збільшення сечоводів або сечового міхура. Вони виключаються за допомогою специфічних тестів.
