Головна › Рідкісні захворювання › Вісцеральна артеріовенозна мальформація
ORPHA:693855 Рідкісне в Європі

Вісцеральна артеріовенозна мальформація

International Name (EN): Visceral arteriovenous malformation

1 Клінічне визначення

Рідкісний стан, за якого є патологічне сполучення між артеріями та венами всередині органів тіла, що спричиняє надто швидкий кровоплин. Частіше зустрічається в людей із множинними судинними проблемами.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми залежать від ураженого органа, але часто включають біль у животі, кровотечу, тривалу втомлюваність, зниження кількості еритроцитів (анемію), кровохаркання та низький рівень кисню в крові.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, як-от ультразвук, КТ або МРТ, щоб побачити патологічні судини. Іноді у судини вводять спеціальну контрастну речовину для чіткішої картини (ангіографія).

6 Лікування та терапія

Варіанти лікування включають блокування патологічних судин дрібними частинками або спіралями (емболізація), хірургічне видалення мальформації або застосування сфокусованого опромінення (стереотаксична радіохірургія). Іноді використовують ліки для контролю симптомів.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи судинних мальформацій, пухлини з патологічними судинами або порушення згортання крові.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →