Головна › Рідкісні захворювання › Відсутність тіла матки
ORPHA:180142 Рідкісне в Європі

Відсутність тіла матки

International Name (EN): Absence of uterine body

1 Клінічне визначення

Відсутність тіла матки — це рідкісний стан, при якому матка недорозвинена або відсутня. Це може варіюватися від повної відсутності матки до наявності невеликих нефункціональних маткових рогів.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Люди з цим станом часто ніколи не мали менструацій (первинна аменорея), можуть відчувати біль у животі або тазу, а також мати труднощі із зачаттям (безпліддя).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі зазвичай використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, щоб побачити структуру матки та підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджене на контролі симптомів. Гормональна терапія може допомогти з болем або іншими проблемами, а хірургічне втручання може бути варіантом у деяких випадках. При безплідді можуть розглядатися допоміжні репродуктивні технології, такі як сурогатне материнство.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Маєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера (MRKH), при якому матка та піхва недорозвинені, та інші типи маткових аномалій, такі як однорога або дворога матка.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →