Клінічне визначення
Вітамін B12-чутлива метилмалонова ацидемія типу cblA — рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму належним чином розщеплювати певні білки й жири. Це призводить до накопичення шкідливих кислот у крові та сечі. Стан можна лікувати високими дозами вітаміну B12, що допомагає зменшити накопичення кислот і покращити симптоми.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 60,0 (випадків). У світі: точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в грудному віці або ранньому дитинстві та можуть включати блювання, зневоднення, погане годування, знижений м'язовий тонус (гіпотонія), затримку розвитку та епізоди метаболічної кризи (тяжкий стан із блюванням, порушенням дихання та млявістю). Ці епізоди можуть провокуватися інфекціями, голодуванням або стравами з високим вмістом білка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на неонатальному скринінгу або аналізах крові та сечі, які виявляють підвищений рівень метилмалонової кислоти. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені MMAA. Може бути проведене пробне лікування ін'єкціями вітаміну B12, щоб визначити, чи реагує стан на лікування.
Лікування та терапія
Лікування включає довічні ін'єкції високих доз вітаміну B12 (гідроксокобаламін), дієту з низьким вмістом білка та спеціальні медичні суміші. Під час метаболічних криз може знадобитися госпіталізація для внутрішньовенного введення рідин і ліків для корекції ацидозу та виведення аміаку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи метилмалонової ацидемії (наприклад, cblB або cblC), пропіонову ацидемію та інші органічні ацидемії. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів крові й сечі та генетичного тестування.
