Клінічне визначення
Вогнищева долонно-підошовна кератодермія — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення та болючість шкіри на ділянках тиску долонь і підошов. Це може призводити до тріщин і пухирів. Захворювання може успадковуватися від одного або обох батьків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням розвивається товста, тверда шкіра на ділянках рук і ніг, які зазнають навантаження або тиску, таких як п'яти та подушечки стоп. Потовщена шкіра може бути болючою, тріскатися або утворювати пухирі, особливо під час активності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та вивчення сімейного анамнезу. Може бути проведена біопсія шкіри для підтвердження потовщення. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена, що відповідає за захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Воно включає використання зволожувачів, кератолітичних засобів (наприклад, саліцилової кислоти) для пом'якшення шкіри, а іноді й пероральних ретиноїдів. Уникнення тиску на уражені ділянки та носіння взуття з амортизацією може допомогти зменшити біль.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи долонно-підошовної кератодермії, псоріаз, екзему та грибкові інфекції. Лікар може розрізнити їх на основі зовнішнього вигляду, локалізації та результатів тестування.
