Клінічне визначення
Рідкісний вроджений дефект, при якому печінка, жовчні протоки, підшлункова залоза або селезінка не формуються нормально. Це також може впливати на інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, які органи уражені. Вони можуть включати жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), здуття живота, погане годування, блідий кал, темну сечу або часті інфекції. У деяких дітей спочатку може не бути симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ або МРТ, щоб побачити структуру органів. Аналізи крові перевіряють функцію печінки. Іноді потрібна біопсія (взяття невеликого зразка тканини).
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної проблеми. Воно може включати хірургічне втручання для виправлення непрохідності або видалення аномальних частин, ліки для покращення відтоку жовчі або трансплантацію печінки у тяжких випадках. Важливим є регулярне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають біліарну атрезію (закупорку жовчних проток), холедохальні кісти (кісти жовчних проток), кісти підшлункової залози або аномалії селезінки. Також можуть розглядатися генетичні синдроми, такі як синдром Алагіля.
