Головна › Рідкісні захворювання › Внутрішньом’язова високопотокова судинна аномалія
ORPHA:708007 Рідкісне в Європі

Внутрішньом’язова високопотокова судинна аномалія

International Name (EN): Intramuscular fast-flow vascular anomaly

1 Клінічне визначення

Рідкісна високопотокова судинна проблема, що виникає всередині м’яза. Аномальні кровоносні судини зазвичай чітко відмежовані та містять дрібніші судини з незначним або відсутнім очевидним шунтуванням крові між артеріями та венами. Часто спричиняє біль.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Цей стан зазвичай спричиняє біль у ураженому м’язі. Аномальні кровоносні судини можуть викликати відчуття тепла або пульсації. Іноді можна пропальпувати утворення.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, МРТ або ангіографія, щоб побачити кровоносні судини всередині м’яза та підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на контроль болю і може включати медикаменти, компресійний одяг або процедури, такі як емболізація (блокування аномальних судин) чи хірургічне видалення ураження.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають артеріовенозні мальформації, гемангіоми та інші судинні пухлини. Візуалізаційні методи допомагають їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →