Клінічне визначення
Внутрішньочерепні високопотокові судинні мальформації — це рідкісні проблеми з кровоносними судинами головного мозку, за яких артерії з'єднуються безпосередньо з венами без нормальних дрібних судин (капілярів) між ними. Це спричиняє занадто швидкий кровотік, що може призводити до кровотечі, судом і пошкодження мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розміру та локалізації мальформації. Вони можуть включати раптовий сильний головний біль (за типом «удару грому»), судоми, слабкість або оніміння з одного боку тіла, порушення зору, труднощі з мовленням або сплутаність свідомості. У деяких людей симптомів може не бути, і мальформацію виявляють випадково.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Для діагностики цих мальформацій лікарі використовують візуалізаційні дослідження. Поширені методи включають КТ, МРТ і церебральну ангіографію (спеціальне рентгенівське дослідження, під час якого в судини вводять контрастну речовину, щоб побачити патологічні з'єднання).
Лікування та терапія
Варіанти лікування залежать від розміру, локалізації та симптомів. Вони можуть включати хірургічне видалення мальформації, ендоваскулярну емболізацію (блокування патологічних судин за допомогою клею або спіралей) або стереотаксичну радіохірургію (сфокусоване опромінення для зменшення судин). Іноді застосовують ліки для контролю судом або інших симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають пухлини головного мозку, аневризми (випинання кровоносних судин), кавернозні мальформації (судинні утворення з повільним кровотоком) та інсульт. Візуалізаційні дослідження допомагають їх розрізнити.
