Клінічне визначення
Вісцеральна кальцифілаксія — це рідкісний, небезпечний для життя стан, при якому кальцій накопичується у внутрішніх органах, таких як серце, легені, шлунок або нирки. Це викликає рубцювання та утворення тромбів, що призводить до пошкодження тканин. Здебільшого вражає людей із запущеною хворобою нирок, які перебувають на діалізі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від ураженого органу. Якщо уражені легені, можуть виникати задишка, кашель та дихальна недостатність. Якщо уражене серце, це може спричинити серцеву блокаду (проблему з електричною системою серця) та раптову серцеву смерть.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ або рентген, для виявлення відкладень кальцію в органах. Аналізи крові можуть показати високий рівень кальцію або фосфатів. Біопсія тканини (взяття невеликого зразка ураженого органу) може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі хвороби нирок та рівня кальцію і фосфатів у крові. Це може включати корекцію діалізу, ліки для зниження фосфатів та уникнення кальцієвих зв'язувачів. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання або інші заходи для усунення пошкодження органів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші причини відкладення кальцію в тканинах (наприклад, кальцифілаксія шкіри), тромби в легенях (тромбоемболія легеневої артерії), серцеві напади або інфекції. Лікарі виключають їх на основі тестів та симптомів.
