Клінічне визначення
Внутрішньокісткова венозна мальформація — це незлоякісний, вроджений стан, за якого аномальні, розширені вени ростуть усередині кістки. Це може спричиняти біль, набряк або іноді перелом кістки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати біль або набряк в ураженій кістці. Кістка може бути слабшою та більш схильною до переломів. У деяких людей симптомів немає, і стан виявляють випадково на рентгенограмі або іншому скануванні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографію, КТ або МРТ, щоб побачити аномальні вени всередині кістки. Іноді для підтвердження діагнозу потрібна біопсія (взяття невеликого зразка кістки).
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів. Якщо симптомів немає, лікарі можуть лише спостерігати за станом. За наявності болю або ризику перелому варіанти включають ліки, склеротерапію (введення розчину для зменшення вен) або хірургічне видалення аномальної тканини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають кісткові кісти, інші типи судинних мальформацій і певні пухлини кісток (як доброякісні, так і злоякісні).
