Клінічне визначення
CPE-асоційований Прадер-Віллі-подібний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке має деякі спільні ознаки із синдромом Прадера-Віллі, такі як інтелектуальна недостатність, тяжке ожиріння та неконтрольований потяг до їжі. Однак воно не включає виражену м'язову слабкість, проблеми з годуванням у немовлят, низький зріст або дефіцит гормону росту, які спостерігаються при синдромі Прадера-Віллі.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 8 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігаються інтелектуальна недостатність, екстремальне ожиріння, постійне відчуття голоду (гіперфагія) та затримка розвитку. Також можуть бути гормональні порушення, як-от зниження функції щитоподібної залози (гіпотиреоз) та інсулінорезистентність, що може призвести до цукрового діабету. На відміну від синдрому Прадера-Віллі, у них немає вираженої м'язової слабкості або труднощів із годуванням у грудному віці, і вони не мають незвично низького зросту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні. Лікарі шукають поєднання інтелектуальної недостатності, ожиріння, гіперфагії та гормональних порушень. Генетичне тестування може виявити мутації в гені CPE, що підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контролювання симптомів. Воно включає сувору дієту та програму фізичних вправ для контролю ваги, медикаменти для корекції гормональних порушень (наприклад, тиреоїдний гормон при гіпотиреозі) та моніторинг щодо цукрового діабету. Поведінкова підтримка може допомогти при гіперфагії. Специфічного лікування не існує; ведення пацієнта є довічним.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Прадера-Віллі, який супроводжується більш вираженою м'язовою слабкістю та проблемами з годуванням у немовлят, а також інші генетичні синдроми ожиріння, як-от синдром Барде-Бідля або синдром Альстрема. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних генетичних тестів та клінічних ознак.
