Клінічне визначення
CHD4-асоційований розлад нейророзвитку — рідкісне генетичне захворювання, спричинене змінами в гені CHD4. Воно впливає на розвиток і може спричиняти низку симптомів, зокрема затримку досягнення етапів розвитку, труднощі з мовленням та різні ступені інтелектуальної недостатності. У деяких людей із цим станом інтелект нормальний.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 50 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми широко варіюють, але в більшості пацієнтів наявні характерні риси обличчя, іноді зі збільшеним розміром голови, вродженими вадами серця, зниженим м'язовим тонусом і проблемами із зором. Інші можливі проблеми включають структурні відмінності головного мозку, аномалії кісток, втрату слуху та недорозвинені яєчка в чоловіків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування, яке виявляє зміни в гені CHD4. Лікарі також можуть проводити фізикальний огляд, перевірку слуху та зору, оцінку серця й нейровізуалізацію для оцінки симптомів.
Лікування та терапія
Специфічного виліковного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну, мовленнєву та ерготерапію, спеціальну освіту, ліки від судом або інших проблем, хірургічне лікування вад серця та регулярний нагляд фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, вади серця та особливості обличчя, такі як синдром CHARGE, синдром Кабукі або синдром Сотоса. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
