Клінічне визначення
C3-гломерулопатія — це рідкісне захворювання нирок, при якому частина імунної системи, яка називається системою комплементу, стає гіперактивною і пошкоджує нирки. Діагноз встановлюється за допомогою біопсії нирки, яка показує відкладення білка під назвою C3 у фільтруючих одиницях нирки.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня річна захворюваність становить 0,15 випадків на 1 мільйон населення (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися від відсутності симптомів до появи крові або білка в сечі, набряків та підвищеного артеріального тиску. У деяких людей може розвинутися нефротичний синдром (велика кількість білка в сечі, набряки та високий рівень холестерину) або нефритичний синдром (кров у сечі, підвищений артеріальний тиск та зниження функції нирок). У дітей та молодих людей захворювання часто починається після інфекції верхніх дихальних шляхів. У людей старшого віку може виявлятися аномальний білок у крові. Рідко може спричинити стан, який називається атиповим гемолітико-уремічним синдромом, що призводить до утворення тромбів та пошкодження нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гематурія HP:0000790Дуже часто (99-80%)
-
Автоімунітет HP:0002960Помірно (29-5%)
-
Втрата зору HP:0000572Помірно (29-5%)
-
Гостре ушкодження нирок HP:0001919Помірно (29-5%)
-
Друзи HP:0011510Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз вимагає біопсії нирки. Біопсія показує відкладення C3 у нирках. Після встановлення діагнозу лікарі проводять аналізи крові для перевірки системи комплементу, включаючи рівні білків комплементу та антитіл. Вони також можуть перевіряти на наявність генетичних мутацій. У людей старше 50 років шукають аномальні білки крові, які можуть спричинити захворювання.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. У легких випадках може знадобитися лише контроль артеріального тиску та ліки для зменшення білка в сечі. У випадках середньої тяжкості та тяжких часто використовують імуносупресивні препарати, такі як мікофенолату мофетил та стероїди. Якщо є аномальний білок крові, важливо лікувати цей стан. Новіші препарати, що впливають на систему комплементу, такі як пегцетакоплан та іптакопан, вивчаються і показують перспективні результати. У тяжких випадках може використовуватися екулізумаб. Якщо лікування не дає результатів, можлива участь у клінічних випробуваннях.
Диференційна діагностика
Інші захворювання нирок можуть нагадувати C3-гломерулопатію, особливо імунокомплексний гломерулонефрит та інфекційно-асоційований гломерулонефрит. Вони також мають відкладення C3, але спричинені різними механізмами. Лікарям може знадобитися повторити біопсію або провести спеціальні тести, щоб відрізнити їх. Якщо симптоми покращуються протягом 12 тижнів, це більш імовірно пов'язано з інфекцією; якщо ні, підозрюється C3-гломерулопатія.
