Клінічне визначення
CADINS-хвороба — рідкісний генетичний стан, що спричинює тяжку екзему (атопічний дерматит), яка починається в ранньому дитинстві, разом із частими інфекціями. Вона належить до групи розладів, які називають гіпер-IgE-синдромами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з CADINS-хворобою часто спостерігаються тяжка екзема, часті інфекції шкіри та легень, а також вірусні інфекції шкіри, такі як контагіозний молюск або герпетична екзема. У них також можуть бути астма, харчова алергія, коліт, хронічна діарея, а в деяких випадках — лімфома або судоми. У деяких є характерні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, широкий ніс і поганий стан зубів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові з високим рівнем IgE (імунного білка) та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CARD11.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі екземи за допомогою зволожувальних засобів і місцевих стероїдів, профілактиці та лікуванні інфекцій антибіотиками або противірусними препаратами, а іноді — застосуванні імуномодулювальної терапії. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші гіпер-IgE-синдроми (наприклад, синдром Джоба), тяжкий атопічний дерматит і первинні імунодефіцити, такі як дефіцит DOCK8.
